◈ 희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 추정할 수 없는 질환을 말합니다. 이 중 유병인구가 200명 이하인 질환은 극희귀질환으로 분류됩니다. 희귀질환은 80% 이상이 유전성 질환이거나 선천성 질환으로, 주로 어린 나이에 발병하는 특징이 있습니다. 또 환자 수가 적고 전문의료진도 적은 만큼 조기진단이 어려우며, 다양한 합병증과 후유증을 남겨 건강 위험 상태가 지속되기도 합니다.

 

◈ 국내 희귀질환자 수는 약 50만 명으로 추산되며, 희귀질환자 및 그 가족은 삶의 질이 저하되고 막대한 사회적 비용을 발생시키므로 양질의 의료서비스를 적절히 공급하고, 진단 치료 관리의 전문성 강화를 위해 체계적인 전문기관 지정 및 운영 관리 필요합니다. 상당수의 희귀질환은 질병치료과정이 평생에 걸쳐 장기화되므로 정상적인 사회생활에 어려움이 있으며, 치료제가 고가로 질환자와 그 가족의 심리사회적 경제적 부담이 매우 크며 따라서 유전상담을 통한 가족 단위 예방, 조기진단법 및 진단기기 개발, 희귀질환 정보수집 등의 수행을 위해 특별 클리닉 설치를 통한 희귀질환자의 포괄적 관리 체계가 필요합니다.

 

◈ 원주세브란스기독병원은 2019년 3월부터 「희귀질환센터」을 개소하여 운영하고 있습니다. 지역 환자들에게 신속하고 정확한 진단 및 적절한 치료, 상담 사후관리를 위해 모두 16명의 전문 의료인력에 의해 운영되는 「희귀질환 전문기관」은 외래센터 7층에 위치하며, 다양한 임상증상이 나타나는 희귀질환의 특성을 고려하여 여러 임상과의 전문의들이 함께 참여하는 다학제 진료도 제공합니다. 또한 희귀질환자를 위한 의료비 지원사업(산정특례, 희귀질환자 의료비지원사업)등 유관사업도 안내하며 정기적인 지역 워크숍을 개최하여 질환 최신정보, 희귀질환의 진단 및 치료기술 등을 공유합니다.

 

 

   

 

<2019년 한국 당원병 환우회 가족모임 개최>

 

◈ 원주세브란스기독병원에서는 진단검사의학과에서 운영하는 「유전자 클리닉」을 통하여 상시 유전 상담이 가능하며, 문진, 가족력 확인 등을 통해 어떤 유전자검사를 받아야 하는지, 질환의 유전 양상 및 가족의 유전자 검사 필요성 등에 대한 안내를 시행하고 있습니다.

원주세브란스기독병원의 진단검사의학과 유전자검사실은 유전자검사평가원으로부터 꾸준히 A등급을 받고 있으며 진단검사의학재단의 우수검사실 인증에서도 높은 점수를 받고 있는 우수한 검사기관입니다. 염색체검사부터 차세대염기서열에 이르는 대부분의 분자유전검사가 가능하여 편리하고 정확하게 포괄적인 검사를 받으실 수 있습니다.