희귀질환자에 대한 의료비지원 제도는 통계청 표준질병사인분류에 명시된 상병코드 및 질환명에 따라 지원되며, 아래와 같은 제도를 통해 의료비를 지원하고 있습니다.

- 희귀질환 산정특례 : 고비용이 발생하는 희귀질환자의 의료비 부담을 낮추기 위해 건강보험에서 환자 본인이 부담하는 비용을 10%로 낮춰주는 제도

- 본인부담액상한제 : 고액 중증질환의 의료비 부담을 경감하기 위하여 환자가 부담한 연간 본인부담금 총액이 가입자 소득수준에 따른 본인부담 상한액을 초과하는 경우, 그 초과금액을 전액 환자에게 돌려주는 제도

- 희귀질환자 의료비지원사업 : 저소득 건강보험가입자에게 요양급여 중 본인부담금 10% 추가 지원(의료급여수급권자는 의료급여사업, 차상위 본인부담경감대상자는 차상위 본인부담경감대상자지원사업에서 각각 지원)

- 긴급복지 의료지원 : 생계곤란 등의 위기상황에 처하여 도움이 필요한 사람에게 각종 검사, 치료 등 의료서비스 및 약제비 지원(최대 2회, 300만원 이내, 본인부담금 및 비급여 항목 지원)

- 중증질환 재난적 의료 지원 : 과도한 의료비 지출로 경제적 부담을 안고 있는 저소득층 중증질환자 가구에게 의료비를 지원(상한액 2천만원 범위 내에서 본인부담액의 일정부분을 지원)

위 지원사업 이외에도 타 부처(보건복지부)에서 지원하는 지원사업에 대한 정보는 복지로 누리집(http://www.bokjiro.go.kr), 보건복지상담센터(지역번호 없이 ☎129번), 주민등록지 관할 주민센터를 통해서도 안내받으실 수 있습니다

희귀질환으로 지정된 1,086개 대상질환자는 희귀질환자 산정특례가 적용되어 본인부담률이 입원은 20%에서 10%로, 외래는 30～60%에서 10%로 경감됩니다.

☞ 문의 : 국민건강보험공단 ☎1577-1000

또한, 일부 저소득 건강보험 가입자(기준 중위소득 120% 미만)에 대해서는 ‘희귀질환자 의료비지원사업’에서 요양급여 본인부담금을 지원합니다.

☞ 문의 : 주민등록지 관할 보건소

‘희귀질환자 산정특례’란 희귀질환자로 확진 받은 환자가 등록절차에 따라 국민건강보험공단에 신청한 경우 본인부담률을 10%로 경감하는 제도를 말합니다.

건강보험가입자 중 담당의사로부터 희귀질환 산정특례 대상 질환군에 해당하는 질환으로 진단받은 환자가 국민건강보험공단에 신청하거나 의료기관에서 등록을 요청하면 등록하실 수 있습니다.

산정특례와 관련된 자세한 문의는 국민건강보험공단(국번 없이 ☎1577-1000)으로 하시면 됩니다

WHO에 따르면 세계적으로 약 5,000~8,000종의 희귀질환이 있는 것으로 알려져 있으며, 국내는 약 1,000여개의 희귀질환이 있을 것으로 추정합니다.

희귀질환의 경우 질환의 종류는 많으나 환자 수가 적고, 정확한 정보를 구할 수 없는 어려움이 있으며, 치료 방법에 대한 과학적 근거가 불충분 합니다.

80%이상이 유전적이거나, 선천성 질환으로 어린나이에 발병하며, 대부분 치료제가 고가이거나 개발되어 있지 않기 때문에 치명적이거나 장애를 초래하며, 경제적 부담이 큰 질환입니다.

※ 간단정리
1. 80%이상이 유전적이거나 선천성 질환이다.
2. 전문가가 부족하다.
3. 진단을 받는데 조차도 어려움이 있다.
4. 치료법/치료제가 없는 경우가 많다.
5. 치명적이거나 장애를 초래한다.
6. 비급여 약제가 많아 환자의 경제적 부담이 크다.
7. 질환의 종류는 많으나 질환별 환자수가 적다.

‘희귀질환관리법 제2조’에 따른 ‘희귀질환’이란 유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말합니다.

질병관리청은 '20.10.30.에 1,086개 희귀질환 지정 목록을 공고하였으며, 희귀질환 지정 목록 파일은 ‘정보ㆍ알림-공지사항’에서 다운 받으실 수 있습니다.