알포트 증후군
신생아 대사질환 선별검사
유전성 난청
확장성 심근병증(Dilated cardiomyopathy)
특발성 폐섬유증(Idiopathic pulmonary fibrosis)
유전 피부질환(Genodermatoses)
트란스시레틴 아밀로이드증(ATTR amyloidosis)
근위축성 측삭경화증(루게릭병)
당원병(Glycogen storage disease)